بیماری های کم شنوایی مادرزادی ژنتیکی مانند: سندروم ترنر – سندروم داون – سندروم تریچر کولینز – سندروم واردنبرگ – سندروم آشر و سندروم کلاین فلتر/کم شنوایی ژنتیکی یا همراه با سندروم (سندرومیک) است و یا سندروم کلاین فرتر.
کم شنوایی ژنتیکی یا همراه با سندروم (سندرومیک) است و یا غیر سندرومیک.
در موارد سندرومیک غیر از کم شنوایی بیماری های دیگری در اعضای بدن مثل چشم، قلب، کلیه ها و یا معلولیت های حرکتی و حسی و گفتاری هم ممکن است وجود داشته باشد. (مثل سندروم داون، ترنر، آشر، واردنبرگ، تریچر کولنیز، کلاین فلتر ، نوروفیبروماتوزیس، پاژه…)
در موارد غیر سندرومیک فقط کم شنوایی همراه با نوزاد وجود دارد.
از زمان بسته شدن نطفه تا زمان تولد هر نوع جهش در کروموزوم های مرتبط با شنوایی می تواند منجر به افت شنوایی شود و افت شنوایی انتقالی، حسی و عصبی را به دنبال داشته باشد.
در ضمن ممکن است کم شنوایی ژنتیکی در سنین کودکی و حتی نوجوانی بروز پیدا کند.