یک بیماری نادر اتوزوم غالب است که با بدشکلی‌های جمجمه‌ای-صورتی نظیر وجودنداشتن استخوان‌های گونه همراه است. سندرم تریچر کالینز ۱ در هر ۵۰۰۰۰ تولد یافت می‌شود. خصوصیتهای فیزیکی رایج آن عبارتند از: چشمهایی که به پایین
نگاه می‌کنند،کوچکی فک پایین، استخوان گونه غیر تکامل یافته، افتادگی بخش جانبی پلک‌های پایین و گوش‌های بدشکل یا عدم وجود گوش. اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونه‌ها و شکاف کام نیز از نشانه‌های دیگر سندروم است.
-اختلالات گوش از یافته‌های دیگر بیماری است که هر سه قسمت گوش (خارجی، میانی و داخلی) را درگیر می‌کند. اختلالات دیگرگوش خارجی به خصوص کوچکی آن شایع است. اختلال شنوایی انتقالی در ۲۵ تا ۵۰ درصد بیماران وجود دارد که علت آن عمدتاً تکامل ناقص مجرای گوش خارجی و استخوانچه‌های گوش میانی می‌باشد. کم شنوایی حسی عصبی و آمیخته موقت یا دائم هم در این بیماران مشاهده می شود.